En México, el artículo 224 de la Ley General de Salud define a las enfermedades raras como aquellas que tienen una prevalencia de más de cinco casos por cada 10.000 habitantes y que pueden provocar una afección crónica, discapacidad e incluso la muerte.

La Secretaría de Salud en México reconoce 20 enfermedades raras, entre ellas el síndrome de Turner, enfermedad de Pompe, hemofilia, espina bífida, fibrosis quística, histiocitosis, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de Gaucher tipo 1, 2 y 3, enfermedad de Fabry, hiperplasia suprarrenal congénita, homocistinuria, deficiencia de G6PD glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, entre otras.

Se estima que por cada paciente en tratamiento existen siete sin diagnóstico. Además, estos padecimientos son poco investigados y sus tratamientos resultan costosos, porque existe poco interés de la industria farmacéutica en atenderlos.

Las enfermedades raras son difíciles de diagnosticar por tres razones: por falta de conocimiento de la sociedad general, por falta de investigación científica y porque tienen síntomas tan diversos que pueden ser confundidos con otras enfermedades.

De hecho, una de cada cinco personas afectadas por una enfermedad rara tarda 10 años o más entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico certero. Esto tiene como consecuencia la falta de acceso a tratamiento oportuno y daños en la salud del paciente.

Genética y geografía

“Las enfermedades raras tienen una baja prevalencia, es decir, se presentan poco en la población en comparación con otras como diabetes, hipertensión o problemas cardiovasculares. Su baja prevalencia es a nivel nacional y mundial, aunque algunas son más raras en determinados sitios que en otros”.

Esto afirma Miguel Ángel Saavedra Salinas, médico reumatólogo y académico de la División de Estudios de Posgrado de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM).

En entrevista para Gaceta UNAM, el especialista detalló que las enfermedades raras se pueden dividir en dos grandes grupos: “las que tienen una afección genética claramente determinada que produce un error en la manera en que se metabolizan o actúan determinadas sustancias en el cuerpo, causando alteraciones puntuales; y las que aunque involucran a varios genes en el individuo no se expresan y dan como consecuencia una alteración en la función del sistema inmune, pero no necesariamente se van a presentar aunque el paciente tenga el riesgo genético”.

Por su parte, Víctor Manuel Rodríguez Molina, médico cirujano y doctor en Ciencias del Departamento de Fisiología de la Facultad de Medicina de la UNAM señaló que “podemos tener enfermedades de causa genética, que se producen por alteraciones en nuestro ADN, en un gen, y se presentan por herencia, por una alteración del ambiente y se dan casi siempre en una población determinada. Así podemos ubicar en una región una enfermedad rara, cuyos genes se han dispersado a partir de una familia y solamente se ha descrito en ese sitio”.

Explicó que los médicos van “coleccionando” los casos para estudiarlos y sumar unos cuantos en varios años, pues se da un caso entre millones de habitantes. “Se llaman enfermedades extremadamente raras, y no son de preocupación médica por su baja frecuencia. Sin embargo, otro grupo de enfermedades raras son menos extremas y se presenta un caso por cada 100 mil o 200 mil habitantes. Estas pueden darse por regiones, en una época determinada o por factores ambientales. Siguen siendo raras, pero no tan extremas, y se conocen un poco más”, detalló.