Aunque no es un factor determinante, la composición genética juega un papel importante en el desarrollo de la esquizofrenia. Dos recientes estudios aportan más datos en ese sentido. Uno de ellos especificó cuáles son los genes involucrados en el desencadenamiento de la enfermedad. Mientras que el otro indagó sobre si el género tiene alguna incidencia en la patología.

¿Cuáles son los genes que intervienen en la esquizofrenia?

Una investigación, publicada en la revista Nature, identificó 120 genes relacionados con la esquizofrenia. Se trata del mayor estudio genético realizado hasta la fecha sobre esta enfermedad. Para su desarrollo, incluyó a 76.755 pacientes con diagnóstico de esquizofrenia y 243.649 controles sin enfermedad psiquiátrica.

En pesquisas anteriores ya se había mostrado que estos genes también se encontraban alterados en casos de autismo y otros trastornos psíquicos.

Estos genes (106 codifican para proteínas) están implicados en procesos fundamentales de las neuronas del sistema nervioso central, como la organización, diferenciación y la transmisión sináptica, lo que señala a estas células como las más importantes en la patología.
Los hallazgos sugieren, además, que la función neuronal alterada en la esquizofrenia afecta a muchas áreas del cerebro, y puede explicar diversos síntomas como la presencia de alucinaciones, delirios y problemas para pensar con claridad.

Características de la esquizofrenia

La esquizofrenia es un trastorno psiquiátrico grave que suele comenzar en la adolescencia tardía o en la edad adulta temprana. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), afecta, aproximadamente, a 1 de cada 300 personas en todo el mundo. Muchos pacientes no responden bien a los tratamientos actuales. Entonces experimentan problemas a largo plazo con su salud mental y física. Esto afecta a las relaciones sociales, la educación y el trabajo.
Si bien la esquizofrenia es considerada una enfermedad multifactorial, se atribuye a los factores genéticos un papel clave en la patología. La heredabilidad es del 60% al 80%, gran parte de la cual se atribuye a alelos de riesgo comunes. Un alelo o alelomorfo​ ​es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen.

De este modo, los estudios de asociación del genoma pueden ayudar a la comprensión de las causas y el origen de la enfermedad.

Soledad, aislamiento y esquizofrenia

En cuanto al otro estudio que ocupa a esta nota, intentó demostrar la contribución de la soledad y el aislamiento social con respecto al riesgo de sufrir esquizofrenia. Para lograrlo, los investigadores analizaron dos factores. Por un lado, el aislamiento social objetivo, es decir, la falta de relaciones sociales que puede experimentar una persona. Y, por otro, la soledad, entendida como el aislamiento percibido, un sentimiento subjetivo de angustia asociado a la falta de relaciones significativas, independientemente de la cantidad de contacto social.
La muestra incluyó a 3.488 personas (1.927 con esquizofrenia y 1.561 controles sanos).

El riesgo genético, más común en mujeres

Cabe destacar que muchas personas que atraviesan situaciones de aislamiento no siempre experimentan sentimientos de soledad. Sin embargo, tanto el aislamiento como la soledad son considerados factores de riesgo para la aparición de posibles trastornos mentales.

En este sentido, Javier González Peñas, uno de los directores del trabajo, explica que, para realizar la investigación, el equipo subdividió el riesgo genético que predispone a la esquizofrenia en función de su efecto en la soledad y el aislamiento. Así, encontraron que el riesgo genético que era común tanto a la esquizofrenia como a la soledad y al aislamiento era mayor en mujeres que en varones.

Este riesgo genético se vincula, también, con la depresión, ansiedad, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, la dependencia del alcohol y el autismo.

De acuerdo con otro de los responsables del estudio, Álvaro Andreu Bernabéu, el riesgo genético compartido entre esquizofrenia y soledad podría ayudar a entender las relaciones genéticas entre la esquizofrenia y otros trastornos psiquiátricos complejos como el trastorno bipolar, la depresión o el trastorno obsesivo-compulsivo.
Es posible pensar que estos hallazgos abren la posibilidad de desarrollar intervenciones frente la soledad y el aislamiento para la prevención y mejora de la evolución clínica de trastornos de espectro de la esquizofrenia, sobre todo después de las condiciones de aislamiento social que la sociedad a atravesado por la pandemia y el confinamiento.

Las dos investigaciones expuestas permiten comprender que analizar la genética de la esquizofrenia es un paso decisivo para desarrollar nuevos medicamentos y adaptar los tratamientos de los que ya se dispone para satisfacer las necesidades de cada paciente.